La fenilcetonuria es una afección genética que se detecta al nacer, en la pesquisa neonatal y puede producir retraso mental severo. Hasta ahora, la única forma de controlarla era mediante una dieta estricta. El nuevo fármaco es de toma oral y permite llevar una vida normal.Se acaba de aprobar en la Argentina el primer medicamento para tratar la fenilcetonuria, una enfermedad genética que hasta ahora sólo se controlaba con una estricta dieta. La nueva droga, de toma oral, permite que los afectados lleven una vida normal.
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara debida a un defecto en el metabolismo de las proteínas, en particular del aminoácido fenilalanina, lo que lleva a una acumulación en el cerebro y el sistema nervioso central con efecto neurotóxico. Cuando la fenilcetonuria no se trata desde el nacimiento, puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro, con importantes consecuencias como retardo mental, epilepsia o autismo.
La doctora Norma Spécola, médica neuróloga infantil, jefe de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños de La Plata, detalló que “la fenilcetonuria produce consecuencias severas para el desarrollo cerebral e intelectual del paciente cuando no es tratada precozmente. Ocasiona deficiencia mental, diversos trastornos neuropsicológicos como irritabilidad, déficit de atención, conductas autistas” y “más infrecuentemente trae trastornos motores, microcefalia y convulsiones, porque está asociada a una patología cerebral difusa”. Por esta razón, forma parte de la pesquisa neonatal, el análisis de sangre de talón obligatorio en todos los recién nacidos que permite detectar la enfermedad desde el primer momento.
Hasta la fecha, no existían fármacos para el tratamiento de la fenilcetonuria en la Argentina, y las únicas opciones terapéuticas se limitaban a una dieta muy restrictiva en alimentos ricos en fenilalanina asociada a un suplemento diario de aminoácidos y a la utilización del producto químico BH4. En concreto, restringe los alimentos ricos en proteínas, como carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos y algunas hortalizas. La doctora Ana Chiesa, médica endocrinóloga pediatra, integrante de la División de Endocrinología del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez”, afirmó que “el tratamiento clásico consiste en una dieta que restringe la fenilalanina, que está presente en prácticamente todo: leche, quesos, carne, panificados y otros productos. Los afectados tienen que hacer una dieta vegetariana súper estricta toda la vida, para preservar la salud mental, y así crecen bien, perfectos”.
Sin embargo, como explicó la doctora Amaya Bélanger-Quintana, integrante de la Unidad de Enfermedades Metabólicas – Servicio de Pediatría – Hospital Ramón y Cajal de España, “cualquiera que haya seguido una dieta para adelgazar sabe que mantener una dieta restringida un tiempo prolongado es muy difícil y que no‘caer en la tentación ocasionalmente es imposible. Ir a un cumpleaños con los amigos, tener una comida de trabajo o una cita con el chico de tu vida se hace complicado. Tienen que tomar además productos que saben mal y para colmo les da mal olor de boca. Al final, los adolescentes y adultos en muchas ocasiones tiran la toalla. Además, una dieta restringida implica posibles deficiencias nutricionales secundarias, a veces de nutrientes puntuales, a veces de forma generalizada con talla disminuida u otros”.
La nueva droga, denominada dihidrocloruro de sapropterina, fue desarrollada por Merck Serono y está aprobada para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). Ya se utilizó en Europa, en donde fue aprobada por la EMA (European Medicines Agency).
“En España en general y en mi centro en particular se empezó a utilizar BH4 con una formulación anterior desde 2002 y clorhidrato de sapropterina desde 2006 (previo a su comercialización, dentro de los ensayos clínicos). Lo utilizamos en pacientes de todas las edades, desde el período neonatal. Al día de hoy hemos hecho más de 90 pruebas de tratamiento y seguimos a 25 pacientes que resultaron respondedores”, consignó Bélanger-Quintana. “El beneficio más evidente es la posibilidad de mejorar (en algunos casos completamente normalizar) la dieta. Esto mejora la calidad de la dieta y facilita la vida al paciente y su familia”.
Spécola, quien además es integrante de la Comisión Coordinadora del PRODyTEC (Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas de la provincia de Buenos Aires), comentó: “evaluamos la respuesta a la nueva droga en un grupo pequeño y seleccionado de pacientes con fenilcetonuria. Los pacientes y sus familias aceptaron participar en estas pruebas con entusiasmo, ya que su objetivo fue siempre hallar algún tratamiento que permita modificar el estricto tratamiento nutricional al que están sometidos desde su diagnóstico. Por ser una prueba corta sólo pudo evaluarse el efecto en la tolerancia alimentaria a la fenilalanina, que mejoró significativamente”. Por otro lado, “la experiencia internacional europea y norteamericana es alentadora para el grupo de pacientes respondedores a la sapropterina, en quienes mejora la calidad de vida al ampliar las opciones alimentarias”. No obstante, la especialista advirtió que “en aquellos pacientes respondedores la indicación de la nueva droga y la liberación de la dieta deberán realizarse en forma supervisada”.
Por su parte, Chiesa, quien además es miembro de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) aseguró que “esto es una revolución”.
“Es un medicamento que va a cambiar la vida de estos chicos, pero no va a ser para todos. Como toda enfermedad metabólica, existen variantes en la gravedad de la afección, ya que lo que la causa es una enzima que puede tener algo de actividad o directamente no existir. La nueva medicación es para chicos que tienen mutaciones leves y moderadas, con una enzima con algo de actividad, con lo cual después de identificarlo con una prueba y una caracterización genética, se puede detectar y probar este tratamiento que les permitiría suspender la dieta, o en otros casos, relajar la dieta y recibir el medicamento. Calculamos que 30 a 50% de los chicos deberían responder, y eso sería fundamental, sobre todo en adolescentes. Pensemos que al relajar la dieta podrían recibir proteína natural, lo que beneficiaría su estado general. Esto nos permite ver a los chicos de manera diferente, para que puedan cambiar a una vida mejor”, concluyó.
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