Un examen de sangre prenatal puede ser usado para determinar si un bebé tiene síndrome de Down sin el leve riesgo que implican para el feto los métodos de evaluación invasivos, como la amniocentesis, informaron el lunes investigadores.
Expertos dirigidos por Stephen Quake, de la Stanford University en California, crearon una nueva forma de observar la presencia de los cromosomas adicionales que causan el síndrome de Down y defectos de nacimiento similares en pequeñas cantidades del ADN fetal que circula en la sangre de la madre.
La prueba, que requiere una muestra pequeña de sangre de la madre, es más segura que la amniocentesis, que es un procedimiento por el cual se inserta una aguja en el útero, y puede realizarse antes en el embarazo.
El síndrome de Down, que produce retraso mental y otros problemas, se genera cuando un niño tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos, que es la cantidad normal.
El examen también detecta otras condiciones cromosómicas, como el síndrome de Edward, que causa la muerte de la mitad de los bebés que lo padecen en la primera semana de vida, y el de Patau, que provoca el fallecimiento del 80 por ciento de los niños en la infancia.
El equipo de Quake demostró la precisión de la nueva prueba genética en un pequeño estudio que incluyó a 18 mujeres.
El test identificó con exactitud a nueve mujeres con embarazos de bebés con síndrome de Down y a tres fetos más con otros desórdenes en los cromosomas, escribieron los autores en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
"Esta es la primera prueba universal, no invasiva, para el síndrome de Down. Por lo tanto, debería ser el primer paso hacia el fin de los procedimientos de evaluación invasivos como la amniocentesis y las muestras de vello coriónico (MVC)", dijo Quake en una entrevista telefónica.
Los análisis de sangre para las mujeres embarazadas, como el test de la alfa fetoproteína, pueden hallar signos potenciales de un desorden cromosómico como el síndrome de Down, pero no pueden diagnosticarlo con certeza.
Quake señaló que esos exámenes sirven solamente como "vaticinadores indirectos y débiles de qué va a suceder".
Para una determinación definitiva, las mujeres deben someterse a un procedimiento diagnóstico invasivo como la amniocentesis o la MVC. Estas pruebas suelen efectuarse después de la semana 15 de gestación.
Estos procedimientos implican un riesgo pequeño, de aproximadamente el 1 por ciento, de causar abortos o defectos de nacimiento.
Debido a ello, el uso de rutina de estos análisis suele darse en las mujeres de 35 años o más, que son las que más riesgo corren de tener bebés con síndrome de Down.
Los científicos han estado trabajando durante años para lograr pruebas más seguras y menos invasivas que puedan aplicarse a todas las embarazadas.
Quake añadió que el nuevo examen también podría ser administrado mucho antes en el embarazo que la amniocentesis y la MVC, quizá unas cinco semanas después de la concepción. Y los resultados están listos en un par de días, en lugar de dos o tres semanas.
Algunas mujeres interrumpen el embarazo cuando descubren que el feto tiene síndrome de Down, pero otras no.
Quake indicó que el nuevo test podría estar ampliamente disponible en dos o tres años y que podría volverse un examen prenatal de rutina para conocer la salud del bebé.
El autor agregó que el próximo paso es realizar un estudio mayor que incluya a cientos de mujeres.
La Stanford University ha solicitado una patente para la prueba y dos compañías están negociando los derechos de la licencia, dijo Quake, aunque se negó a brindar nombres.
La empresa con sede en San Diego Sequenom Inc también está trabajando en un análisis de sangre para el síndrome de Down, pero con un enfoque diferente.
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