Niños con Ictiosis

‘Mi esposa y yo sabíamos que mi suegro padecía ictiosis, pero no lo asociábamos con una enfermedad genética,’ nos dice Flavio Minelli, miembro de la Junta Directiva de Eurordis. ‘A mi esposa le realizaron una prueba del líquido amniótico y los médicos nos preguntaron si había alguna historia de enfermedad genética en nuestras familias, pero ¡nunca pensamos en mencionar la ictiosis! De haberlo sabido...’

El suegro de Flavio tiene ictiosis recesiva ligada al cromosoma X, por lo que se lo transmitió a su hija, que no padece la enfermedad pero se la transmitió a su primer hijo Valerio. La mayoría de las mujeres tienen problemas a la hora de dar a luz a un niño con la enfermedad. El problema está ligado a un déficit de sulfatasa esteroidea en el bebé, un enzima que juega un papel importante en la cadena de degradación del colesterol.

‘No había contracciones cuando iba a nacer el bebé, así que monitorizaron a mi esposa’, dice Flavio. ‘Me llamó para decirme que habían decidido inducir el parto. Estaba preparado para ir al hospital cuando me llamó otra vez y me dijo que el corazón del bebé había dejado de latir y la llevaban al quirófano’. Le hicieron la cesárea en menos de tres minutos.

Reanimaron y ventilaron al bebé porque no respiraba al principio. Los médicos le dijeron a Flavio que había que esperar para ver si había algún daño en los órganos de su hijo. Valerio estuvo dos semanas monitorizado; los médicos buscaron alguna complicación en el cerebro, corazón o riñón debido a la falta de oxígeno, pero no encontraron nada. ‘Dijeron que era un accidente, y que no había razón identificable para lo que había ocurrido’, dice Flavio.

‘Lo primero que dijo mi cuñado cuando vio a Valerio fue, “Tenemos suerte. ¡No ha heredado la ictiosis de Papá!”’ Nada más oír estas palabras Flavio se dio cuenta de que había más de lo que los médicos le habían dicho, y buscó información en la red. Por entonces desconocía las enfermedades raras. Encontró un grupo informal de apoyo de pacientes y padres de niños con ictiosis y contactó con ellos. Al explicarles lo que había ocurrido, el coordinador del grupo le dijo a Flavio que probablemente Valerio tenía ictiosis recesiva ligada al cromosoma X. ‘Los médicos hicieron más pruebas a mi hijo durante unos pocos meses para ver si había consecuencias de la falta de oxígeno. Nunca intentaron descubrir lo que había ocurrido en primer lugar.’ Seis meses después, Valerio fue declarado ‘totalmente sano’ por los médicos y nos dijeron de dejáramos de preocuparnos. ‘Qué alivio,’ comenta Flavio.

Junto con su mujer siguieron buscando información sobre la enfermedad en internet. Encontraron sitios para médicos y especialistas como OMIM, catálogo de genes humanos y enfermedades genéticas (Herencia Mendeliana en el Hombre Online). Tuvieron suerte porque un mes después de nacer Valerio, el grupo de apoyo de la ictiosis tuvo un encuentro en una clínica dedicada a la investigación y enfermedades dermatológicas en Roma. Allí conocieron a un médico que, por fin, les escuchó. Les confirmó que Valerio padecía un caso leve de ictiosis. Tiene la piel seca y escamas en la parte delantera de las piernas y el cuero cabelludo. ‘Le bañamos y tratamos con cremas para asegurarnos que su piel está hidratada,’ comenta Flavio. ‘No existe cura para la ictiosis y los tratamientos médicos disponibles son sólo para los casos de ictiosis más graves.’

¿Fue esta experiencia un impedimento para que Flavio y su esposa tuvieran otro niño? ¡En absoluto! ‘Para entonces sabíamos lo suficiente de la enfermedad para tomar la decisión de tener otro hijo con la misma condición. Evitamos el drama del nacimiento induciendo el parto dos semanas antes de término. Nuestro segundo hijo Lorenzo nació sin ictiosis.’

En 2002, Flavio se convirtió en el coordinador del grupo que le había ayudado. En marzo 2003, formaron su propia asociación, UNITI (Unión Italiana para la Ictiosis), para ayudar a personas afectadas de cualquier enfermedad que tuviera la ictiosis como síntoma principal o secundario. Como necesitaban ayuda y consejo de una organización con mayor experiencia se hicieron miembros de UNIAMO (Federación Italiana de Enfermedades Raras). Flavio se implicó más en las actividades de UNIAMO, y en la Asamblea General de 2003 fue elegido miembro de la Junta Directiva y nombrado Vice-Presidente. Desde UNIAMO sólo había un paso a Eurordis. Flavio fue elegido miembro de la Junta Directiva en 2005. Hoy en día Flavio ya no pertenece a la Junta de UNIAMO, pero todavía representa a la organización en sus actividades internacionales.

¿Qué es lo que le empuja? ‘Mi implicación proviene del deseo de hacer algo para las personas afectadas por enfermedades raras en Europa y posiblemente evitarles la agonía del reproche y preocupación que nosotros hemos sufrido. Una información rápida, precisa y con empatía, desde el punto de vista del paciente, es algo muy importante como para dejárselo a los profesionales.’ Es por lo que ha aceptado ser el propietario de la lista de correo de la ictiosis que Eurordis actualmente está poniendo en práctica para intercambiar información y romper con el aislamiento de las personas que viven con enfermedades raras en Europa. Si estás interesado en la comunidad de internet de pacientes de ictiosis, por favor visita http://eurordis.medicalistes.org.

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