viernes, 27 de noviembre de 2009

Sindrome de Costello


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Se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, rasgos faciales tipicos: macrocefalia (cabeza inusualmente grande) moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis (piel endurecida y seca) palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas (lesiones en la piel o en las mucosa, caracterizadas por la hipertrofia de las papilas) periorales y perinasales, que son una de las manifestaciones más características de la enfermedad, aunque pueden aparecer tardíamente.

Ocasionalmente presentan alteraciones del metabolismo de la glucosa; también existen algunos casos de anomalías congénitas del corazón.

La enfermedad evoluciona en dos fases, una con severos retrasos en el crecimiento durante los primeros meses de la enfermedad, contrastando con otra fase con ganancia de peso normal durante el resto de la vida.

El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico.

Dado que la enfermedad se conoce desde hace tan sólo unos veinte años, existe poca información acerca de las personas adultas con el síndrome de Costello pero parece que suelen ser chicos de carácter afectuoso, sociable y alegre.

No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad, aunque ciertas terapias de apoyo psicológico pueden resultar de cierta utilidad en el manejo de estos pacientes.

Se cree que el síndrome de Costello se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque muchos de los casos son esporádicos, sugiriendo una mutación dominante de novo.

Desde | Foros Mancia

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