Síndrome del maullido del gato

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome 5p-, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Diagnostico

Los niños con síndrome 5p- se caracterizan, al nacimiento, por su bajo peso y tener el llanto muy agudo similar al maullar de un gato, siendo éstos datos los primeros que suelen llevar al diagnóstico. El llanto agudo es causado por una hipoplastia de la laringe que puede detectarse a través de una laringoscopia.

Características físicas y psicológicas

Las características físicas son muy significativas desde el nacimiento, y aunque existe gran heterogeneidad fenotípica sólo cuatro características están presentes en casi todos los afectados del síndrome 5p-:

- Llanto similar al maullido de un gato

- Perímetro craneal reducido (microcefalia)

- Crecimiento lento

- Deficiencia mental.

Algunos, tienen anormalidades cardíacas y malformaciones congénitas, necesitando hospitalizaciones y operaciones quirúrgicas. La cardiopatía congénita es una malformación cardiaca que provoca la mayor preocupación médica de estos niños ocurriendo en el 60% de los casos.

En el ámbito cognitivo es muy difícil hablar de su nivel intelectual ya que son sujetos con discapacidad intelectual en todos los casos, pero existe una gran variabilidad entre todos ellos. Inicialmente para estos sujetos se estimaba un coeficiente intelectual muy inferior al que se observa en los últimos estudios, debiéndose, éste logro, principalmente al haber sido educados en sus familias y la introducción de la estimulación precoz.

Características comportamentales

Las personas afectadas por el síndrome 5p-, a pesar de su retraso intelectual, sienten gran curiosidad frente a todo lo nuevo, agradecidos que les enseñen y deseosos de comunicar lo aprendido, interés por las reglas de convivencia, interrelación entre sus experiencias personales y los conceptos asumidos en cualquier situación de su entorno, por lo que estas actitudes son valoradas muy positivamente. Son sujetos con marcado sentido del humor, cariñosos y afectivos, tienen miedoa determinados objetos y ruidos, conductas desafiantes, tímidos.

La comunicación en las personas afectadas por el síndrome 5p- se caracteriza principalmente por la gran diferencia que existe entre el lenguaje comprensivo y el lenguaje expresivo, siendo el primero, prácticamente, completo y el segundo mucho más retrasado. Este retraso en el lenguaje expresivo provoca en los individuos comportamientos agresivos y de retraimiento que se ven minorados por la aplicación de sistemas alternativos de comunicación (lenguaje de signos, pictogramas, etc.)

Es muy importante realizar un diagnóstico inicial ofreciendo información real a la familia y buscando asesoramiento para ellos en Fundaciones, asociaciones, familias afectadas, etc. de donde obtener un intercambio de experiencias y ayuda mutua.

Será necesario un equipo multidisciplinar formado por neurólogo, fisioterapeuta y psicólogo, en primera instancia, para aplicar desde el minuto cero una estimulación precoz. Estos profesionales deberán hacer trabajo coordinado con los del campo educativo y social para facilitar los procesos evolutivos y atender a aspectos como la calidad de vida del afectado y su familia.

Desde | Wikipedia
Desde | Fundación 5p

La nota fue extraida del link mencionado arriba. Si eres el autor, haz tu reclamo en ese link. Por ningun motivo modificaremos notas ya enviadas, salvo expreso olvido de link, de parte de este sitio