La enfermedad de Jansky Bielchowsky es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las ceroidolipofuscinosis.
Las ceroidolipofuscinosis neuronales constituyen un grupo de enfermedades raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acúmulo de lipofucsina, pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente, que se deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. El pigmento también se llama lipofuscina, por lo que a estas enfermedades modernamente se las llama también lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide.
Se consideran los trastornos neuro degenerativos más frecuentes de los niños. Los rasgos clínicos más importantes son la regresión motora y cognitiva, las convulsiones y la pérdida visual progresiva.
El diagnóstico de las formas clínicas más comunes se realiza por la edad de aparición y la combinación de los síntomas, los hallazgos de neuroimagen, los estudios neurofisiológicos y el examen ultraestructural.
Todas ellas se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo aunque algunos casos raros del adulto se heredan de forma autosómica dominante.
Este grupo de enfermedades se observa en diferentes grupos étnicos, la forma infantil predomina en Finlandia donde se calcula una incidencia de 1/13.000 nacimientos. En norte América la incidencia se estima entre 1/20.000 a 1/25.000 nacidos vivos.
Las primeras manifestaciones de la forma clásica de la enfermedad de Jansky Bielchowsky, aparecen habitualmente entre los 2 años y medio y los 4 años, tras un desarrollo psicomotor (habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) normal. Existen otros subtipos de la enfermedad, las variantes costarricense, infantil tardía finesa y la juvenil temprana, en las cuales la edad de comienzo es entre los 5 y 7 años.
Los niños presentan un trastorno convulsivo caracterizado por crisis generalizadas tónico clónicas, episodios de ausencias (forma menor de epilepsia, caracterizada por la pérdida brusca de la consciencia) con caídas frecuentes y sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario), a las cuales se añade hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares). Las crisis mioclónicas son generalmente provocadas por estímulos sensoriales, movimientos voluntarios o emociones.
Aparece de forma progresiva torpeza y temblor y los niños dejan de hablar y caminar.
Alrededor de los 4 años, presentan pérdida visual progresiva debido a degeneración de los conos (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión diurna y de los colores) y bastones (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión nocturna o en lugares poco iluminados) de la retina, instaurándose un cuadro de espasticidad con hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas) y contracturas en flexión. Más tarde, a los 5 años, se presenta deterioro cognitivo, con afasia (trastorno, defecto o pérdida de la facultad de expresión hablada, escrita o mímica), ceguera, caquexia (estado de adelgazamiento extremo) y frecuentes convulsiones de difícil control.
En la forma clásica, el fallecimiento se produce generalmente al final de la primera década o en el inicio de la segunda. Mientras que los pacientes con las variantes de costarricense, finesa y juvenil temprana suelen fallecer en la mitad de la segunda década.
El diagnóstico clínico se sospecha por la edad de inicio, el compromiso visual, las convulsiones y la regresión de las funciones psicomotoras y se confirma con los hallazgos en las pruebas complementarias.
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