La delicada piel de los “niños mariposa”

Es una rara enfermedad hereditaria que afecta la piel provocando ampollas a partir de un mínimo roce. Existen más de 300 casos en el país. Los padres trabajan para abrir la fundación que los reúna.

Micaela tiene 4 años. Cabello castaño claro, ojos marrón-verdosos en una cara “redondita” y una boca muy linda. Actualmente va al jardín y lleva una vida normal junto a su familia y amigos salvo por una cosa. Hay que cuidarla mucho porque cualquier golpe o roce fuerte provoca en su delicada piel ampollas muy dolorosas que pueden derivar en infecciones. Esta enfermedad hereditaria, no contagiosa e incurable, se llama epidermolisis bullosa; y afecta tanto la piel como a las membranas mucosas: boca, esófago y zona perineal. Las heridas producidas por esta patología parecen quemaduras severas y reaparecen continuamente con frecuentes complicaciones como infecciones, desnutrición crónica y anemia. La piel de estos niños es tan delicada como las alas de una mariposa; de ahí que se los llame “niños mariposa” e incluso “niños de cristal”.

La epidermolisis bullosa o EB puede transmitirse porque uno de los padres la padece o porque ambos tengan los genes recesivos. Estos genes provocan mutaciones de las sustancias encargadas de sostener la epidermis con el resto de las capas de la piel. No es contagiosa, no afecta el desarrollo neuronal ni se agrava; de hecho, las heridas disminuyen considerablemente a medida que el paciente crece porque se cuida mejor y puede llegar a la edad adulta. La EB es una enfermedad que dura toda la vida, que generalmente se presenta en el nacimiento y causa grandes aflicciones físicas, emocionales y financieras a las personas afectadas y a sus familiares.

Existen varios tipos; la simple (52,5% de los casos) es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies; la de unión (1% de los casos) es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe; y la distrófica (46,5%) es generada por cambios en el colágeno 7 de las capas más profundas de la epidermis, y causa ampollas generalizadas en la piel y mucosas que provocan recogimiento de las manos y pies –las heridas pegan la piel de entre los dedos-. Exactamente la incidencia de la enfermedad se desconoce, pero se estima en 1 caso cada 50.000 a 100.000 nacimientos.

A Micaela no le diagnosticaron la EB al nacer; eso recién sucedió a los 4 meses, tras la aparición de varias ampollas y la consulta con diversos profesionales. Su mamá, Ivana Loisi, se enteró por una biopsia de la enfermedad. Todavía no sabe de qué grado se trata porque habría que realizar estudios más complejos, pero confesó a Clarín.com que pronto espera viajar a Chile, donde gracias a la Fundación DebRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) de ese país, se puede acceder a un examen de ADN sin costo. Mica va al jardín con “vendas en las manos, pies, codos y rodilleras. Sólo hay que cuidarla de los golpes y empujones” explicó Ivana; incluso ella sola se corre para evitar cualquier cosa que pueda lastimarla. Cuenta su mamá que sus compañeritos le preguntaban “¿tenés las manos lastimadas?” Y ella aprendió a responder, “No, me las vendan para no lastimarme”.

Vestirla, es todo un tema. La tela debe ser muy suave, sin costuras ni botones expuestos. De hecho, cuenta Ivana, le enviaron desde Italia una tela especial con atibiótico y antiadherente (porque la piel puede desprenderse si se pega) con la que hizo pantalones, camisetas y hasta sábanas. Para realizarse las curaciones a Micaela, explica la mamá, hay que pinchar las ampollas para que no sigan extendiéndose y vendarla utilizando materiales especiales y cremas antibióticas que contrarrestan las infecciones. Pero Ivana no es la única mamá o papá con una tarea tan dedicada y especial, también María Belén Seijas y Luis Eugenio Fauve se ocupan con el mismo amor y dedicación de Dominique, la princesa de tres años de la casa que, “salvo cuando se lastima y llora unos minutos hasta que la curo; siempre está feliz” describe su mamá. Domi, como la llaman todos, sufre de EB distrófica.

Su enfermedad, fue diagnosticada desde el primer momento por una dermatóloga, ya que “nació con una piernita sin piel”, explicó a Clarín.com María Belén. Hay que recalcar que el impacto que tiene el parto sobre la piel de estos niños, hace que nazcan como si se hubieran quemado. Obviamente, contó, al principio todo fue sorpresa, “no sabíamos nada, ya que en nuestra familia no había nadie que la tuviera. Incluso no caímos hasta un tiempo después, ya en casa”. Enseguida la familia tuvo que aprender de curaciones. Sobre el material que hay en el país explica, “hay pocas cosas buenas”. Por eso traen material de afuera, como España o Chile. Y a pesar de ser médicos, María Belén es neuróloga y su esposo es cirujano, “reconozco que salvo en el diagnostico y tratamiento de las complicaciones, como las infecciones; el apoyo de tipo psicológico o en lo que se refiere curaciones no te pueden ayudar, porque realmente no hay ni idea de lo que se trata” destacó la mamá de Dominique.

Es por eso que los padres de los “niños mariposa” se están uniendo para formar una fundación que ayude a otros en su misma situación como existe en diversos países como Chile, México, Holanda y España. Entre ellos se consultan, se pasan datos y experiencias; se apoyan cuando las fuerzas parecen abandonarlos y tratan de difundir entre padres y médicos lo que saben de la EB. Cada día, María Belén y Mariana López Rey, mama de Martina de tres años que sufre de EB simple, trabajan para conseguir el dinero para abrir DebRA Argentina. Pero Aún no consiguen el depósito de $12.000 para comenzarla, remarcó María Belén. En diálogo con Clarín.com, la mamá de Martina destacó que “es importantísimo tener un lugar de apoyo y de información. Mucho de todo lo que nos pasa no está en manuales y lo cotidiano para las madres es muy útil. Además de que conseguir todos los materiales sería mucho más fácil”.

Según datos que ellas manejan, en el país debe “haber al menos entre 300 a 400 casos”. No hay cifras oficiales; de hecho cuando Ivana y María Belén se entrevistaron con la Comisión para la particion de ONGs del Ministerio de Salud de la Nación se sorprendieron porque “no conocían la enfermedad, ni la tenían clasificada dentro de las enfermedades raras o sea de baja incidencia”, explicó María Belén. Y les ofrecieron todo el apoyo con respecto al armado de la ONG y presentación a otras organizaciones. A este desconocimiento, hay que sumarle más “trabas”. Las obras sociales no cubren “nada que no se realice en el país, explicó la mamá de Dominique, por lo que una de las ideas de la Fundación es llegar a hacer acuerdos internacionales para que todos los chicos de aquí puedan hacerse gratis el estudio de ADN, como lo hacen los chilenos”.

En nuestro país, explicó María Belén, “se hace la biopsia de piel con microscopía óptica, y la microscopía electrónica, recién ahora se realiza en Tucumán y Córdoba, pero no en Buenos Aires. Sobre los estudios de ADN resaltó que hay que pedirlos al exterior y como ninguna obra social o prepaga los cubre son “impagables”. En el caso de Martina, “la prepaga ayuda porque tenemos un plan abierto; pero reconozco que es muy caro” explicó su mamá. Pero Micaela, por ejemplo, no tiene obra social ni prepaga así que debe recurrir al hospital lo que implica aún más dificultad “por las esperas en las guardias, ya que estos niños corren mucho riesgo de infección y cuesta conseguir los materiales” destacó Ivana.

Obviamente, la enfermedad modificó la vida e incluso las casas de quienes tienen un niño mariposa. Desde convertirlas en “semisanatorios” como describe la mamá de Dominique, hasta cambiar el lugar de trabajo, como Ivana, que sólo debe cruzar la calle para atender a su hija cuando la necesita o Belén que debió quedarse con una única guardia. Pero lo que más les cuesta, confiesan todos los papás, es lo afectivo y la falta de información. Ellos ven sufrir a sus hijos, incluso al comer, ya que sienten dolor por las ampollas en la boca; y recurren a los médicos en busca de ayuda. Pero pocos profesionales saben de qué se trata la EB. Incluso, agrega Ivana, ir al odontólogo es complicado. Los niños mariposa “no se pueden lavar normalmente los dientes porque se lastiman, no tienen buena apertura de boca, no se los pueden tocar demasiado; y el médico sin querer puede provocar un problema por no saber cómo curarlo”.

En la actualidad, la epidermolisis bullosa no tiene cura. Pero las investigaciones, y con ellas la esperanza, avanzan. La más promisoria es la terapia génica, que busca corregir el defecto a nivel genético. También se avanza en el tratamiento paliativo, ya que hay investigaciones en curso para optimizar el manejo del dolor, el tipo de curaciones, las protecciones oculares, la mejoría de la anemia y el estado nutricional (ya que les duele al comer y dejan de hacerlo) y protocolos de cirugías para las manos en capullo, entre otras alternativas que buscan mejorar la calidad de vida del paciente. Incluso, la industria farmacéutica está tratando de desarrollar un vendaje más efectivo que no solamente acelere la cicatrización, sino que también reduzca el dolor y la infección.

En uno de los encuentros anuales que realiza DebRA Chile, su director médico, Francis Palisson, contó cómo surgió la necesidad de realizar estas reuniones. “Un día le pregunté a un niño, que tenía casi toda la piel en carne viva, dónde le dolía más y me respondió que en el micro. Volví a preguntarle en qué lugar del cuerpo le dolía más y nuevamente me dijo en el micro, es que ahí la gente no se quiere sentar cerca de mí y eso me duele mucho. Por eso es tan importante que se sepa que esta enfermedad no es contagiosa y que son personas inteligentes, que necesitan nuestra aceptación”. Por eso las mamás de Micaela, Dominique y Martina buscan apoyo con DebRA Argentina. Para saber más de la enfermedad y perseguir la cura; y para evitar el dolor que puedan sentir sus hijas, no sólo en la piel sino al enfrentarse a la sociedad; que muchas veces, por desinformación, discrimina.

Desde | Clarin