Tamiz Neonatal

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestarán semanas o meses después. Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico, lo que permite prevenirlo e iniciar su tratamiento en forma oportuna. Esta detección se logra mediante el tamiz Neonatal.

¿Qué es el Tamiz Neonatal?

Es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacidos. Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

Dado que la mayoría de los pacientes con errores del metabolismo, parecen normales al nacimiento, ha sido necesario desarrollar métodos de diagnóstico que permitan "descubrir" a los afectados. Una de estas estrategias es el Tamiz Neonatal cuyo uso se ha generalizado en todos los países con altos niveles de salud

El Tamiz Neonatal es un examen que se viene realizando desde hace unos años en forma rutinaria a los recién nacidos y consiste en el análisis de unas gotas de sangre (cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada “Tarjeta de Guthrie”) que se envía al laboratorio.

El Tamiz Neonatal, que también recibe el nombre de pesquisa, búsqueda o tría, consiste en analizar algunos de los factores indicadores de alteración en la sangre de los recién nacidos. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algún trastorno del metabolismo. Este caso sospechoso debe confirmarse a través de otros estudios.

Tamiz Neonatal Básico y Tamiz Neonatal Ampliado

El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.

En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de México.

Recientemente y gracias a la introducción de nuevos procedimientos, se ha logrado extender los beneficios de dichos estudios para los recién nacidos por medio del denominado ahora “Tamiz Neonatal Ampliado”. Se han logrado adaptar técnicas avanzadas para el estudio de las mismas gotas de sangre y esto ha hecho posible determinar la detección oportuna de más de una decena de padecimientos.

La mayor parte de las enfermedades genéticas solo son reconocidas después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias recidivantes, trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hígado y del bazo.), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolución o retrasar la agravación.

Sucede también que las consecuencias del defecto genético se manifiestan en las dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recién nacido en su casa ya no está tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vómitos o letargia, no se relacionan inmediatamente con la causa que los produce.

Este es el caso de formas graves de perdida de sal o de los defectos de síntesis de las hormonas suprarrenales, para las cuales existen unos plazos muy estrictos del Tamiz, puesto que luego perdería toda su utilidad.

¿Para qué tipo de enfermedades se le hará la prueba a mi bebé?

Para enfermedades que, aunque poco frecuentes, se pueden controlar si se descubren a tiempo. Son padecimientos congénitos que alteran el metabolismo infantil y cuyas consecuencias pueden ser muy serias; las siguientes son algunas de ellas:

*Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito)
*Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida.
*Enfermedad hepática, cataratas o septicemia (galactosemia)
*Inmunodeficiencias del sistema inmunológico
*Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal (hiperplasia suprarenal congénita)
*Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística)
*Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita.

El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo.

¿Por qué el Tamiz Neonatal Ampliado es mejor?

Porque con la misma muestra de sangre del talón del bebé se pueden descubrir y tratar 36 padecimientos en vez de los pocos que se estudian actualmente (menos de 6).

Pero a mi bebé ya lo revisó el Pediatra y está muy sano. ¿Aún así es necesaria la prueba?

Si, es necesaria. La mayoría de los bebés que padecen estas enfermedades, no muestran ningún síntoma inmediatamente después de nacer, pero tienen un trastorno químico clínicamente invisible. Con los análisis del Tamiz Neonatal Ampliado pueden identificarse a la mayoría de estos bebés y alertar al Pediatra.

¿Cuándo se debe de hacer este estudio?

Si el bebé nació en un hospital, se debe hacer antes de que se vaya a su casa. El análisis se debe hacer cuando el bebé tiene de 2 a 4 días de nacido. Si esto no es posible y se hace antes de las 24 hrs., entonces se deberá repetir antes de las dos semanas de nacido.

¿Cómo puedo saber el resultado de este estudio?

Su doctor recibirá los resultados de cinco a siete días después de que fue enviado al laboratorio. No deje de preguntarle cuál fue el resultado.

El resultado fue negativo, ¿qué quiere decir esto?

Si el resultado fue negativo, entonces el bebé tiene casi un 100% de seguridad de que esta sano. Hay que tener en cuenta de que ningún análisis es 100% acertado.

Mi bebé tuvo resultados positivos. ¿Qué quiere decir esto?

Si alguna de las pruebas resulta positiva, probablemente el doctor le pedirá que se repita el análisis. Si se encuentra algún tipo de enfermedad hereditaria, entonces él le dirá cuáles son los siguientes pasos que deben dar. Por favor, actúe rápido en beneficio de su bebé.

El doctor dice que necesita hacer un segundo análisis ¿Para qué?

Porque si la primera muestra de sangre se tomó antes de que el bebé tuviera 24 hrs. de vida, será necesario repetirlo para detectar cualquier anormalidad que se presente después de este tiempo.

Desde | Mi Pediatra